多年从事基因组科学研究，是我国基因组学研究领域的奠基者和开拓者，曾担任“国际人类基因组计划”和“国际人类基因组单体性图谱计划”（HapMap）协作组中国协调人、中国人类基因组计划秘书长、中国人类基因组计划伦理委员会秘书长，带领团队完成了“国际人类基因组计划”和“国际人类单体型图计划”的中国卷。牵头成立“中国癌症基因组协作组（CCGC）”，代表中国参与了国际癌症基因组协作组，使我国和英国成为继美国之后最大的贡献国，对推动癌症基因组学研究的全球合作，提升中国癌症基因组研究水平和能力作出了突出贡献。